मांने बताया है कि दिन के उजाले में उनके बेटे को अत्यधिक मिर्गी की बीमारी होने की स्थिति में वह अपना घर छोड़ने से कैसे डरती थीं।

व्हिटबर्न से स्टेसी हचिसन,वेस्ट लोथियान, का कहना है कि वह अपने बेटे फ्रेंकी के जीवन के शुरुआती वर्षों में उसकी स्थिति के कारण घर में बंद थी, जो प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता के कारण आक्रामक दौरे का कारण बन सकती है।

15 महीनों में, फ्रेंकी को मिर्गी के दुर्लभ और जीवन को सीमित करने वाले रूप का पता चला, जिसे कहा जाता हैड्रेवेट सिंड्रोम, जो हर 15,000 शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है।

स्टेसी का कहना है कि वह अगले दौरे के डर में रहती थीं, क्योंकि उनकी हालत इतनी गंभीर थी कि स्नान में पानी से परावर्तित होने वाली रोशनी भी उन्हें बंद कर सकती थी, रिपोर्टएडिनबर्ग लाइव.

मम को अपने बेटे को रात में स्थानीय प्ले पार्क में ले जाने के लिए मजबूर होना पड़ा, ताकि फ्रेंकी को दौरे पड़ने के जोखिम के बिना सामान्य बचपन मिल सके।

स्टेसी ने कहा: "फ्रेंकी को पुरानी प्रकाश संवेदनशीलता होती थी, जिससे हर रोज 100 छोटे दौरे पड़ते थे, जिससे वह जागरूकता और अपना संतुलन खो देता था और हमें कुछ भी करने में सक्षम होने से रोकता था। दौरे का निर्माण होगा और वह नीला हो जाएगा।

"छोटे दौरे एक बड़े 'टॉनिक क्लोनिक' जब्ती की ओर ले जाएंगे, जिसका अर्थ होगा 999 पर कॉल करना। वह अपने बाहर कदम रखने के पांच मिनट के भीतर जब्त कर लेगा, यह भयानक था।

"यहां तक ​​​​कि जब हम उसे अस्पताल ले गए, तब भी कृत्रिम रोशनी से दौरे पड़ सकते थे, इसलिए चिकित्सक मशाल का इस्तेमाल करते थे। उन दिनों हम हर समय अस्पताल में थे। एक सप्ताहांत में, हम पांच बार एम्बुलेंस के पीछे थे ।"

अब सात साल की उम्र में, फ्रेंकी एक नई दवा फेनफ्लुरमाइन के उपयोग की बदौलत जीवन की बेहतर गुणवत्ता हासिल करने में सक्षम हो गई है, स्टेसी अब ड्रेवेट सिंड्रोम के बारे में और जागरूकता के लिए अभियान चला रही है।

दौरे के साथ-साथ, ड्रेवेट सिंड्रोम सीखने की अक्षमता और संबंधित स्थितियों के एक स्पेक्ट्रम का कारण बनता है, जिसमें ऑटिज़्म, ध्यान-घाटे अति सक्रियता विकार (एडीएचडी), चुनौतीपूर्ण व्यवहार, और भाषण, गतिशीलता, भोजन और नींद के साथ कठिनाइयों शामिल हो सकते हैं।

चूंकि द्रव सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों की ऐसी जटिल चिकित्सा ज़रूरतें होती हैं, जिन्हें अक्सर आपातकालीन देखभाल की आवश्यकता होती है, जागरूकता की कमी इस विनाशकारी स्थिति के साथ परिवारों के लिए और भी चुनौतीपूर्ण हो सकती है।

स्टेसी ने कहा: "फ्रेंकी के फेनफ्लुरमाइन पर रहने के बाद से प्रकाश संवेदनशीलता गायब हो गई है। वह हर क्षेत्र में संपन्न हो रहा है, उसके चलने में सुधार हुआ है, हालांकि वह अभी भी व्हीलचेयर का उपयोग करता है, लेकिन हम बहुत कुछ करने में सक्षम हैं।

"फ्रेंकी के पास अभी भी बड़े दौरे हैं, लेकिन हमारे पास अब जीवन की गुणवत्ता है जिसका मैं पहले केवल सपना देख सकता था। हम विदेश में रहे हैं और बाल्टी सूची पूरी की है जो धर्मशाला ने तैयार की है और हम वर्तमान में दूसरी सूची के माध्यम से अपना काम कर रहे हैं।

"हम भाग्यशाली थे कि फ्रेंकी का जल्दी निदान किया गया था, एक बाल रोग विशेषज्ञ के लिए धन्यवाद, जिसने ड्रेवेट के लक्षण देखे, लेकिन हम जानते हैं कि कई अन्य परिवार इतने भाग्यशाली नहीं रहे हैं।

"जल्दी निदान होने का मतलब है कि हमें शुरू से ही सभी आवश्यक सहायता मिल सकती है। जहां तक ​​​​मुझे पता है, फ्रेंकी वेस्ट लोथियन में ड्रेवेट सिंड्रोम का निदान करने वाला एकमात्र व्यक्ति है।

"स्कॉटलैंड में कई अन्य लोग हो सकते हैं जिनका अभी तक निदान नहीं हुआ है या जिनका गलत निदान किया गया है और मैं फ्रेंकी की कहानी साझा करके उनकी पहचान करने में मदद करना चाहता हूं।"

ड्रेवेट सिंड्रोम के शुरुआती लक्षणों में प्रारंभिक शैशवावस्था में लंबे समय तक दौरे (अक्सर बुखार से उत्पन्न) शामिल हैं। यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे को ड्रेवेट सिंड्रोम है, तो आप आनुवंशिक परीक्षण के लिए अपने चिकित्सक या मिर्गी सलाहकार से पूछ सकते हैं।

द्रव सिंड्रोम के बारे में अधिक जानने के लिए कृपया देखेंwww.dravet.org.ukया चैरिटी को यहां ईमेल करें:info@dravet.org.uk

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